10 Ejemplos de Mutaciones

Estos ejemplos de mutaciones demuestran la manera en la que las distintas alteraciones del ADN o código genético, provocan modificaciones en el organismo.

Las mutaciones son cambios que ocurren al azar a nivel del código genético de una persona que está representado por el ADN también conocido como Ácido Desoxirribonucleico.

El ADN está formado por bases nitrogenadas, fosfato, azúcar y enlaces de hidrógeno, que forman una doble hélice y establecen la estructura responsable de transmitir información genética entre distintas generaciones.

Mediante la mención de 10 ejemplos de mutaciones, será posible determinar como la ocurrencia de pequeños pero determinantes errores en el ADN, pueden provocar alteraciones físicas de intensidad variable.

Sin embargo no siempre las mutaciones son símbolo de alguna alteración que obligatoriamente se transmite de generación en generación, pues además son las responsables de la evolución de las especies.

Ejemplos de mutaciones

Las mutaciones son capaces de causar daños a nivel estructural y molecular del ADN lo cual puede tener mayor o menor repercusión sobre un organismo dependiendo del tipo de alteración.

Todas las células del organismo requieren de un esquema de organización que garantiza su funcionamiento que está totalmente determinado por el ADN.

De manera que la información se transmite de una generación a la otra debido a que el ADN es capaz de replicarse para multiplicar la información que él codifica.

Cuando se presenta alguna alteración la consecuencia dependerá del tipo de célula y la función que cumple así como el órgano o sistema al cual pertenece.

Cuando en el proceso en el que se unen las células sexuales de un hombre y mujer (fecundación), se presentan errores, ocurren las mutaciones que terminan provocando síndromes genéticos:

1. Neurofibromatosis

La neurofibromatosis es una alteración genética que provoca como consecuencia una alteración en la estructura de los nervios favoreciendo la aparición de tumores generalmente benignos.

Sin embargo existen algunos de ellos que no escapan de padecer cáncer y este puede acompañarse de afectación ósea dependiendo del tipo de afectación.

2. Síndrome de Edwards

También conocido como trisomía del cromosoma 18, consiste también en una alteración de tipo aneuploidía en vista de existir un exceso del cromosoma 18.

En consecuencia se presentan alteraciones cerebrales, cardiacas y bajo peso y talla al nacer que le hacen ser incompatible con la vida.

3. Síndrome de Klinefelter

Es un síndrome que afecta el número de cromosomas sexuales de los hombres, quienes nacen con un cromosoma X en exceso, de manera que poseen por cromosomas sexuales los XXY.

La presencia del cromosoma Y determina que sean hombres solo que podrían presentar infertilidad y en algunos casos, un discreto retardo mental.

4. Síndrome de Turner

También conocido como monosomía del cromosoma X, es un síndrome que se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma X en la mujer, en lugar de XX.

Las mujeres que nacen con esta condición tienen retraso del crecimiento físico, no alcanzan la madurez sexual pudiendo ser infértiles y tienen mayor riesgo de padecer trastornos renales y cardiacos.

5. Síndrome de Down

El síndrome de Down también conocido como Trisomía del cromosoma 21, es una mutación cromosómica de tipo aneuploidía que se caracteriza por un exceso del cromosoma 21.

Esta pequeña alteración genera alteraciones cognitivas conductuales, cardiacas, gastrointestinales y de la fisonomía de quien lo posee y ocurre con una frecuencia de 1 caso cada 800 nacimientos.

Ejemplos de Mutaciones
El Síndrome de Down es uno de los ejemplos de mutaciones más conocidos

6. Depresión Unipolar

Es un tipo de depresión que ocurre como consecuencia de la mutación en el gen G1463A que codifica una enzima relacionada con el metabolismo de la serotonina.

Su ausencia genera estados depresivos al no existir un control sobre la serotonina relacionada con el estado de ánimo.

7. Gastritis Tipo A

La gastritis tipo A es una alteración genética que termina provocando cuadros de inflamación del estómago en sus porciones más altas provocando borramiento de sus pliegues y anemia perniciosa.

8. Síndrome de Peutz-Jeghers

El síndrome de Peutz-Jeghers es el síndrome clínico causado por la mutación de un gen de supresión tumoral que provoca pólipos gastrointestinales y lesiones cutáneas oscuras.

Su presencia se ha asociado con un elevado riesgo de aparición de cáncer en el sistema digestivo.

9. Fibrosis Quística

La fibrosis quística es una enfermedad que ocurre de forma secundaria a la alteración en la producción de moco por los pulmones, sistema digestivo (páncreas) y sistema reproductor.

En consecuencia ocurren alteraciones severas en los sistemas antes descritos y los afectados tienen serias limitaciones físicas debido principalmente a la afectación pulmonar que puede conllevar a la muerte.

10. Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII)

La enfermedad inflamatoria intestinal es una alteración que afecta al tracto digestivo principalmente intestino delgado y grueso que incluye a su vez a dos entidades: Rectocolitis ulcerosa y enfermedad de Crohn.

Aunque existen una serie de factores inmunológicos, se ha establecido un componente genético que es transmitido de generación en generación y favorece su aparición.

Las personas que padecen estos trastornos sufren de cuadros de diarrea con sangre que genera severas alteraciones físicas.

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